Unidad de Análisis Clínicos
Test BRCA Plus (+ 16GENES) en Madrid
Predisposición hereditaria al cáncer de mama, ovario y endometrio
El cáncer hereditario de mama y ovario se encuentra generalmente asociado a mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Estos genes actúan como supresores tumorales bloqueando el desarrollo del cáncer.
Test BRCA + 16GENES
¿Qué es el Test BRCA + 16GENES?
El Test BRCA PLUS busca cambios que se conocen como “mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2”. Los genes son partes de ADN que se heredan de la madre y el padre. Llevan información que determina características únicas como la estatura y el color de los ojos. Los genes también son responsables de ciertos problemas de salud. BRCA1 y BRCA2 son genes que protegen a las células fabricando proteínas que ayudan a prevenir la formación de tumores.
¿Para qué sirve?
Por lo tanto, el Test BRCA PLUS nos ayuda a detectar cualquier alteración o mutación que afecta a su capacidad de producir las proteínas encargadas de combatir tumores.
Estas proteínas son las encargadas de asegurar la estabilidad del material genético de las células. La función de este test es de prevención y diagnóstico, ayudando a definir tratamientos en los pacientes y posibles medidas de prevención.
18 genes: 2 BRCA + 16 GENES
El test es una prueba genética que, a través de una muestra de sangre o saliva, analiza 18 genes relacionados con el cáncer hereditario de mama, ovario y endometrio proporcionando información de alta fiabilidad sobre el riesgo de padecer estos tipos de cáncer.
Los 18 genes incluidos en BRCA
| ATM | BRCA1 | BRCA2 |
| BRIP1 | CDH1 | CHEK2 |
| EPCAM | MLH1 | MSH2 |
| MSH6 | NBN | PALB2 |
| PMS2 | PTEN | RAD51C |
| RAD51D | STK11 | TP53 |
Indicaciones
- Mujeres con antecedentes familiares de cáncer de mama (femenino o masculino) y/u ovario.
- Mujeres con familiar afecto de síndrome de cáncer familiar.
- Pacientes que padecen este tipo de tumores con el fin de determinar su posible carácter hereditario.
- Mujeres ≥ 30 años sin antecedentes familiares, para determinar el riesgo genético de cáncer de mama y ovario hereditario y poder evaluar las diferentes opciones preventivas y de cribado.
Ventajas
- COMPLETO: estudio genético que incluye el análisis de los genes.
- BRCA1, BRCA2 + 16 genes con evidencia científica sólida relacionados con el cáncer hereditario de mama, ovario y endometrio.
- CÓMODO Y FÁCIL: toma de muestra disponible en sangre y saliva.
- RÁPIDO Y ASEQUIBLE: el alto grado de automatización permite obtener resultados en 10 días laborables.
- CALIDAD Y EXPERIENCIA: desarrollado por el equipo de expertos en genética del grupo SYNLAB, proveedor líder en servicios de diagnóstico médico en Europa.
- CONSEJO GENÉTICO: como servicio adicional está OnMediCall, plataforma de consejo genético donde, mediante videoconferencia, podrás recibir asesoramiento genético de expertos.
Resultados
Se reportan las mutaciones patogénicas, mutaciones probablemente patogénicas y variantes de significado incierto (variantes sospechosas pero sin evidencia determinante de patogenicidad) detectadas.
Requisitos
- No es necesario estar en ayunas.
- Muestra: 2 tubos de 3 ml de sangre total EDTA o saliva (dispositivo OG-510) en kit específico.
- Documentación: Peticionario y Consentimiento Informado específicos, incluyendo informe clínico si procede.
¿Necesito un Test BRCA?
La prueba es recomendable para las personas que creen que tienen un riesgo más alto de tener la mutación.
Usted tiene mayor probabilidad de tener una mutación del BRCA:
- Si tiene o ha tenido un cáncer de seno que ha sido diagnosticado antes de los 50 años.
- Tiene uno o más familiares con cáncer de seno.
- Tiene o ha tenido cáncer de seno y de ovario.
- Si tiene o ha tenido cáncer de seno en ambos senos.
- Tiene un familiar al que ya se le ha diagnosticado una mutación BRCA.
¿Por qué elegir este test?
Es el estudio genético más completo relacionado con el cáncer ginecológico hereditario.
Es un test cómodo y sencillo (la toma de la muestra está disponible en sangre y saliva).
Es una prueba rápida y asequible de la que se obtienen los resultados en 10 días.
En definitiva, el Test BRCA Plus es recomendable para las mujeres de mayores de 30 años, como parte de un proceso de prevención para identificar de manera precoz el cáncer hereditario.
¿Dónde hacerse el test para la predisposición hereditaria al cáncer de mama, ovario y endometrio en Madrid?
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